Autism masculin legat de ADN

Noile cercetări oferă indicii suplimentare cu privire la motivul pentru care tulburarea spectrului autist (TEA) afectează de patru ori mai mulți bărbați decât femeile.

Oamenii de știință de la Addiction and Mental Health (CAMH) au descoperit că bărbații care poartă modificări specifice ale ADN-ului pe cromozomul X pe care îl poartă prezintă un risc ridicat de a dezvolta TSA.

Cercetarea este publicată în jurnal Știință Medicina Translațională.

ASD este o tulburare neurologică care afectează funcționarea creierului, rezultând provocări cu comunicarea și interacțiunea socială, modele neobișnuite de comportament și, adesea, deficite intelectuale. TEA afectează unul din 120 de copii și unul uimitor din 70 de băieți.

Deși nu sunt încă cunoscute toate cauzele ASD, cercetările au indicat din ce în ce mai mult factorii genetici. În ultimii ani, au fost identificate cu succes mai multe gene implicate în TSA.

Echipa de cercetare a fost condusă de Dr. John B. Vincent și Dr. Stephen Scherer. Oamenii de știință au analizat secvențele genetice a 2.000 de indivizi cu TSA, împreună cu alții cu dizabilități intelectuale, și au comparat rezultatele cu mii de controale ale populației.

Ei au descoperit că aproximativ un procent din băieții cu TSA au avut mutații în gena PTCHD1 pe cromozomul X. Mutații similare nu au fost găsite la mii de martori masculini. De asemenea, surorile care poartă aceeași mutație sunt aparent neafectate.

„Credem că gena PTCHD1 are un rol într-o cale neurobiologică care furnizează informații către celule în timpul dezvoltării creierului - această mutație specifică poate perturba procesele de dezvoltare cruciale, contribuind la apariția autismului”, a spus dr. Vincent.

„Descoperirea noastră va facilita detectarea timpurie, ceea ce, la rândul său, va crește probabilitatea intervențiilor de succes.”

„Tendința de gen masculin în autism ne-a intrigat de ani de zile și acum avem un indicator care începe să explice de ce ar putea fi acest lucru”, spune dr. Scherer.

„Băieții sunt băieți, deoarece moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Dacă cromozomului X al unui băiat îi lipsește gena PTCHD1 sau alte secvențe de ADN din apropiere, aceștia vor avea un risc ridicat de a dezvolta TSA sau dizabilități intelectuale.

Fetele sunt diferite prin faptul că, chiar dacă le lipsește o genă PTCHD1, prin natura lor poartă întotdeauna un al doilea cromozom X, protejându-le de TSA, adaugă Sherer. „În timp ce aceste femei sunt protejate, autismul ar putea apărea în generațiile viitoare de băieți din familiile lor”.

Cercetătorii speră că investigațiile ulterioare asupra genei PTCHD1 vor indica, de asemenea, căile potențiale pentru o nouă terapie.

Sursa: Centrul pentru dependență și sănătate mintală