Modificările genei specifice pot crește riscul unor boli mintale

Într-un nou studiu, scanările cerebrale arată că întreruperea sau mutația unei gene specifice crește riscul de schizofrenie, tulburare bipolară și depresie.

Anchetatorii cred că mutația genetică afectează structura, funcția și chimia creierului. Ei cred că descoperirile ar putea ajuta în căutarea de noi tratamente.

În cadrul studiului, cercetătorii conduși de Universitatea din Edinburgh au scanat creierul persoanelor care au o mutație genetică specifică care face ca o parte a unui cromozom să schimbe locurile cu alta.

Mutația are ca rezultat întreruperea unei gene numită DISC1, care este asociată cu schizofrenia, tulburarea bipolară și depresia majoră recurentă.

Echipa a descoperit că persoanele cu mutație genetică au avut modificări în structura creierului lor. Aceste schimbări au fost corelate cu severitatea simptomelor lor de sănătate mintală.

Anchetatorii au arătat, de asemenea, că purtătorii mutației au niveluri mai scăzute ale unei substanțe chimice de semnalizare neuronală numită glutamat în anumite zone ale creierului lor. Nivelurile reduse de glutamat au fost puternic legate de schizofrenie în studiile anterioare.

Cercetătorii spun că descoperirile lor confirmă faptul că mutația DISC1 este asociată cu un risc semnificativ crescut de boli psihiatrice.

Ei speră că continuarea studierii persoanelor cu mutație va dezvălui noi perspective asupra mecanismelor biologice care stau la baza acestor condiții.

Mutația DISC1 a fost identificată pentru prima dată într-o familie scoțiană care a prezentat rate neobișnuit de mari de tulburări psihiatrice majore. Oamenii de știință studiază generații de familie de 40 de ani, dar aceasta este prima dată când își scanează creierul.

Studiul apare în jurnalschizofrenie.

Profesorul Stephen Lawrie, șeful Diviziei de Psihiatrie de la Universitatea din Edinburgh, a spus:

Acest studiu confirma si extinde genetica DISC1, si arata modul in care acelea si efecte genetice similare pot creste riscul de boli mentale majore.

Sursa: Universitatea din Edinburg