Patru gene legate de TOC

Luna trecută (octombrie 2017), o echipă de cercetători de la Broad Institute a publicat un studiu înComunicarea naturii care aprofundează cu adevărat în biologia tulburării obsesiv-compulsive. Ei au folosit o comparație multispecie între câini, șoareci și oameni care suferă de tulburări de comportament compulsiv și, făcând acest lucru, au reușit să identifice noi gene și căi biologice asociate cu TOC. Genele în cauză sunt implicate în întreținerea sinapselor și semnalizarea neurotransmițătorului, sugerând mecanisme potențiale la locul de muncă în tulburare.

Hyun Ji Noh, un asociat postdoctoral care a condus studiul, spune:

„Am căutat modalități de a profita de informațiile de la alte specii pentru a informa și a concentra studiul asupra oamenilor. Fiecare specie suplimentară la care ne-am uitat ne-a oferit mai multe informații despre posibili factori din creier care contribuie la TOC. ”

Folosind asociații genetice observate în studiile anterioare privind TOC la om, comportamentul compulsiv la șoareci și câinii cu tulburare compulsivă canină, echipa lui Noh a compilat o serie de aproximativ 600 de gene care păreau să aibă un tip de conexiune cu TOC. Persoanele cu TOC de multe ori nu se pot opri din a efectua constrângeri, cum ar fi verificarea încuietorilor, curățarea sau căutarea asigurării. La animale, cum ar fi câinii, constrângerile ar putea implica urmărirea cozii sau umbrelor ore în șir sau imposibilitatea de a opri mestecarea.

Apoi au proiectat panouri de secvențiere direcționate pentru aceste gene și le-au examinat în peste 1.300 de cazuri și 1.600 de controale. Munca lor grea a dat roade, iar oamenii de știință au reușit să identifice patru gene exprimate în creier care par a fi implicate în TOC la oameni. Genele -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, și REEP3, - au avut variante fie în codificarea proteinelor, fie în ADN-ul de reglare asociat semnificativ cu TOC uman. Potrivit cercetătorilor, aceste asociații ar putea oferi potențiale potențiale în ceea ce privește opțiunile de tratament pentru TOC, mai ales că mecanismele din spatele afecțiunii de până acum au fost evazive. Aceste variante genetice perturbă dezvoltarea sinapselor și, de asemenea, interferează cu căile neuronale dintr-o zonă a creierului cunoscută sub numele de ansa cortico-striatală, care afectează serotonina și glutamatul, doi termeni care sunt cunoscuți pentru mulți cu TOC.

Știința devine mai complicată și, dacă sunteți interesat, puteți citi mai multe detalii aici. Dar, de fapt, ce înseamnă acest lucru pentru cei cu TOC?

Ei bine, cu cât știm mai multe despre TOC, cu atât am putea fi mai aproape de diagnosticarea mai devreme, precum și de dezvoltarea de noi opțiuni de tratament. Deși nu toți cei cu mutații ale acestor gene vor dezvolta TOC, cercetătorii cred că este mai probabil să dezvolta TOC dacă aveți aceste variații genetice.

Și astfel continuă cercetarea interesantă asupra misterelor TOC și progresul, deși încet, se face. Mereu mi se pare încurajator să știu că există atât de mulți oameni dedicați să înțeleagă această tulburare complexă și să lucreze din greu pentru a-i ajuta pe cei care suferă. Nu numai oamenii de știință din cercetare, ci și toți profesioniștii dedicați din domeniul sănătății care îi ajută pe cei cu TOC să își recapete viața prin terapie de prevenire a expunerii și a răspunsului (ERP).