TOC și distrofia musculară

Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este caracterizată în mare parte de obsesii și compulsii care pot depăși viața unei persoane. Deși anterior a fost etichetat ca o tulburare de anxietate, ea este acum listată în DSM 5 sub titlul tulburări obsesiv-compulsive și conexe.

Deși nu este o tulburare de anxietate din punct de vedere tehnic, majoritatea persoanelor cu TOC se confruntă cu probleme de anxietate și ar putea fi chiar diagnosticate cu o tulburare de anxietate specifică, cum ar fi Tulburarea de anxietate generalizată (GAD) sau tulburarea de anxietate socială. Într-adevăr, afecțiunile comorbide cu TOC nu sunt neobișnuite, iar TOC poate fi adesea văzut cu depresie și, într-o măsură mai mică, cu tulburare bipolară și schizofrenie.

Acum, cercetătorii au descoperit că, în comparație cu populația generală, există o prevalență mai mare decât media tulburărilor obsesiv-compulsive la cei cu distrofie musculară Duchenne (DMD). DMD este o boală genetică care duce la deteriorarea progresivă a fibrelor musculare. De obicei, afectează doar bărbații, dar femeile pot transporta gena mutantă.

Studiul a fost publicat în mai 2018 în Journal of Child Neurology și a fost condusă de cercetători de la Universitatea din Iowa. Au lucrat la caracterizarea semnelor clinice ale TOC la cei cu DMD, precum și impactul acestuia asupra pacienților și familiilor acestora. Răspunsul participanților la tratament a fost, de asemenea, studiat.

Echipa a analizat diagramele medicale ale 107 pacienți de sex masculin cu vârste cuprinse între 5 și 34 de ani care au fost tratați la Spitalul și Clinicile Universității din Iowa între 2012 și 2017. Studiul s-a concentrat pe un grup final format din treizeci și nouă de pacienți cu DMD. În general, acești pacienți au prezentat niveluri mai ridicate decât media de anxietate, depresie și TOC, cu simptome ale tulburărilor care se suprapun adesea. Un total de cincisprezece subiecți cu vârste cuprinse între 5 și 23 de ani au prezentat semne de TOC. Vârsta medie la debut a fost de 12,1 ani, dar studiul a raportat dovezi ale simptomelor începând încă de la vârsta de cinci ani.

Cercetătorii au spus:

„Simptomele inițiale frecvente au inclus dificultăți cu modificări de rutină, comportamente repetitive și compulsii organizaționale. Mulți pacienți au necesitat o rutină foarte specifică de culcare. ”

„Datele noastre afirmă că tulburările de internalizare [TOC] sunt prevalente în populația de distrofie musculară Duchenne, ceea ce justifică atenția clinică și screening-ul, deoarece în general diagnosticul și tratamentul precoce sunt asociate cu o îmbunătățire mai mare a simptomelor.”

Nu este surprinzător faptul că viața familiilor și a pacienților cu DMD este adesea afectată negativ de prezența tulburării obsesiv-compulsive. Suferința și iritabilitatea la cei care suferă atât de DMD cât și de TOC au tulburat semnificativ rutina familială și calitatea vieții. De asemenea, simptomele au avut tendința de a se agrava pe măsură ce pacienții îmbătrâneau, dar tratamentul cu inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) a dus la îmbunătățiri consistente în timp. În timp ce medicamentele nu au rezolvat complet simptomele TOC, pacienții și familiile acestora au raportat că au ajutat la calmarea anxietății și la îmbunătățirea calității vieții.

Ceea ce mi se pare deosebit de interesant la acest studiu este că, în timp ce psihoterapia (sper ca formă de terapie de prevenire a expunerii și a răspunsului) a fost recomandată tuturor celor cincisprezece participanți cu TOC, doar cinci primeau efectiv acest tratament. În schimb, paisprezece din cei cincisprezece subiecți luau ISRS. Cercetătorii au atribuit aceste statistici lipsei accesului la terapeuții calificați, precum și constrângerilor financiare resimțite de familii.

Încă o dată, vedem cât de dificil poate fi pentru cei cu tulburare obsesiv-compulsivă să primească tratamentul adecvat. Terapia de prevenire a expunerii și a răspunsului (ERP) este terapia psihologică recomandată, bazată pe dovezi, pentru tratamentul TOC, dar de multe ori nu este la îndemâna multor oameni. Cei cu DMD și TOC se vor confrunta cu provocări unice în ceea ce privește acomodarea și dinamica familiei și ar putea beneficia foarte mult de îngrijirea și sfaturile experților.

Cel puțin, acest studiu aduce conștientizarea TOC în prim plan pentru cei cu DMD și familiile lor. Dacă TOC este recunoscut timpuriu și tratat corespunzător, efectul său asupra vieții poate fi minim. Și pentru cei care trăiesc deja cu povara DMD, cu siguranță ar fi un lucru bun.