Ce cauzează schizofrenia? Poate variante genice rare

New York Times astăzi a avut o mare piesă bazată pe starea cunoștințelor noastre în schizofrenie, o tulburare mentală relativ neobișnuită (care primește multă atenție mai mult din cauza severității sale, nu din cauza prevalenței sale). Realitatea este că, după sute de studii de cercetare asupra biologiei și geneticii schizofreniei, toate semnele indică faptul că schizofrenia poate fi cauzată de mii de variante rare de gene. Cu alte cuvinte, dacă aveți una dintre aceste variante rare de gene, ați avea un risc mai mare de tulburare.

Desigur, problema cu acest lucru este că există doar modalități limitate în care industria farmaceutică poate ajuta dacă acesta este cazul (fără a aduce atingere uneia dintre citatele cercetătorilor din articol). De fapt, dacă tulburarea este cauzată de mii de variante de gene diferite, pot exista unele provocări reale în dezvoltarea tratamentelor bazate pe această înțelegere. În comparație, tratamentele farmaceutice de astăzi ar putea fi văzute ca medicamentele eliberate fără prescripție medicală pe care le puteți lua pentru a trata răceala - ele ajută la simptome, dar fac puțin pentru boala de bază (pe care încă nu o putem trata!).

Frustrarea în rândul cercetătorilor în schizofrenie se dezvoltă de zeci de ani:

Căutarea variantelor comune în schizofrenie, totuși, nu a avut prea mult succes până acum, deși acest lucru nu este din lipsă de încercare. Au existat mai mult de o mie de studii, implicând 3.608 variante genetice. Dar când toate datele sunt reunite, doar 24 dintre acestea se dovedesc a fi semnificative statistic, potrivit unei analize din numărul din iulie al Nature Genetics, realizată de un grup condus de Dr. Lars Bertram de la Massachusetts General Hospital.

Vestea bună este că biologia umană naturală bună face o treabă destul de fiabilă de a elimina aceste variante genetice. Se pare că pur și simplu nu le primește pe toate.

Noul accent pe mutațiile rare sugerează că selecția naturală este extrem de eficientă în eliminarea genelor care cauzează schizofrenia din populație. În ciuda selecției împotriva bolii, conform acestei noi idei, schizofrenia continuă să apară deoarece este condusă de o serie de noi mutații care apar tot timpul în populație.

Cele mai recente cercetări care confirmă această tendință de cercetare au fost publicate astăzi în Natură. Înseamnă că cauzele specifice ale schizofreniei vor rămâne o întrebare evazivă pentru anii următori.