ID-uri de baze de date genomice 18 Mai multe gene de autism
Cercetătorii au identificat 18 variații genetice suplimentare care par să crească riscul de autism, potrivit ultimului studiu din proiectul Autism Speaks MSSNG, cel mai mare program de secvențiere a genomului autismului din lume.
Cercetarea, publicată în jurnal Neuroștiința naturii, a implicat analiza a 5.205 genomi întregi din familii afectate de autism. Literele omise din MSSNG (pronunțate „lipsă”) reprezintă informațiile lipsă despre autism pe care programul de cercetare încearcă să le furnizeze.
„Este demn de remarcat faptul că găsim în continuare noi gene de autism, să nu mai vorbim de 18 dintre ele, după un deceniu de concentrare intensă”, a declarat co-autorul studiului, Mathew Pletcher, Ph.D., vicepreședintele Autism Speaks pentru descoperirea genomică. „Cu fiecare nouă descoperire genică, putem explica mai multe cazuri de autism, fiecare cu propriul set de efecte comportamentale și multe cu probleme medicale asociate”.
Până în prezent, cercetările folosind baza de date genomică MSSNG au identificat 61 de variații genetice care afectează riscul de autism. Cercetătorii au legat mai multe dintre aceste variații cu afecțiuni medicale suplimentare care adesea însoțesc autismul. Scopul, a spus Pletcher, „este de a avansa tratamentele personalizate pentru autism prin aprofundarea înțelegerii noastre asupra numeroaselor subtipuri ale afecțiunii”.
Cercetătorii au descoperit că multe dintre cele 18 gene autiste nou identificate au impact asupra funcționării unui subset mic de căi biologice din creier. Toate aceste căi afectează modul în care celulele creierului se dezvoltă și comunică între ele.
In total, 80 la suta din cele 61 de variatii genetice descoperite prin MSSNG afecteaza caile biochimice care au un potential clar ca tinte pentru medicamente viitoare, a spus Pletcher.
Din ce în ce mai mult, cercetătorii în autism prezic că vor fi dezvoltate tratamente personalizate și mai eficiente din înțelegerea acestor căi cerebrale comune și modul în care variațiile genice diferite le modifică.
„Baza de date MSSNG fără precedent permite cercetarea multor„ autisme ”care alcătuiesc spectrul autismului”, a declarat cercetătorul principal al studiului, Stephen Scherer, Ph.D.
De exemplu, unele dintre modificările genetice găsite în studiu au apărut la familiile cu o persoană grav afectată de autism și altele la capătul mai blând al spectrului, a spus Scherer.
Acest lucru intareste neurodiversitatea semnificativa implicata in aceasta afectiune complexa, a spus el. In plus, profunzimea bazei de date MSSNG ne-a permis sa identificam indivizii rezistenti care poarta variatii genetice asociate autismului fara a dezvolta autism. Credem că și aceasta este o parte importantă a poveștii neurodiversității. ”
Descoperirile dezvăluie modul în care secvențierea întregului genom poate ghida asistența medicală astăzi. De exemplu, cel puțin două dintre modificările genei asociate cu autismul descrise în lucrare au fost legate de un risc crescut de convulsii. Un altul a fost legat de un risc crescut de defecte cardiace și încă un altul cu diabet zaharat la adulți.
Rezultatele arată cum secvențierea genomului întreg pentru autism poate oferi îndrumare medicală suplimentară persoanelor, familiilor și medicilor acestora, spun cercetătorii.
Sursa: Autism Speaks
