Boli mintale neașteptate găsite în spectrul tulburărilor rare
Într-un nou studiu, cercetătorii Institutului Davis MIND de la Universitatea din California (UC) au descoperit un set neașteptat de boli mintale la pacienții cu un spectru de sindrom X fragil, o afecțiune rară cu o singură genă care este principala cauză moștenită a dizabilității intelectuale.
Pacienții din studiu au avut o afecțiune „dublă” care combina caracteristicile și simptomele sindromului X fragil și tulburarea de premutație, o afecțiune asociată cu dezvoltarea problemelor neurologice asociate în mod obișnuit cu îmbătrânirea.
Studiul a relevat necesitatea ca clinicienii să ia în considerare complexitatea condițiilor coexistente la pacienții cu tulburări psihologice și fragile asociate cu X.
Sindromul X fragil (FXS) este cauzat de lipsa proteinei X de retard mental fragil (FMRP) rezultată dintr-o modificare, numită mutație, a genei FMR1. La majoritatea oamenilor, secțiunea CGG a genei FMR1 se repetă între 10 și 40 de ori. În unele cazuri rare, indivizii au tulburări de premutație atunci când gena FMR1 are 55 până la 200 de repetări CGG. Când această secțiune se extinde la peste 200 de repetări, există o mutație completă a genei. Această mutație completă provoacă incapacitatea de a produce FMRP și duce la FXS.
"Clinicienii trebuie să fie conștienți de valoarea fizică și mentală a pacienților cu mutație FMR1 care prezintă, de asemenea, simptome de psihoză sau debut precoce al problemelor neurologice", a spus Paul Hagerman, profesor de biochimie și medicină moleculară la UC Davis și coautor la studiul. Aceasta intelegere ajuta la dezvoltarea de planuri de tratament care sa abordeze nevoile multiple ale acestor pacienti.
Pentru studiu, echipa de cercetare a analizat 14 cazuri de pacienți de sex masculin cu mutații ale genei FMR1 și o varietate de tulburări psihiatrice. Acești pacienți, cu vârste cuprinse între nouă și 58 de ani, aveau caracteristici asemănătoare FXS și simptome frecvente în rândul purtătorilor de premutație.
Simptomele FXS includ palpitarea mâinilor, hiperactivitate, infecții recurente ale urechii, anxietate severă și crize de criză. Persoanele cu FXS prezintă frecvent întârzieri în vorbire și limbaj, provocări de comportament și simptome ale tulburării din spectrul autismului (TEA).
Premutația, pe de altă parte, este asociată cu dezvoltarea problemelor neurologice asociate îmbătrânirii. Un exemplu de astfel de probleme legate de vârstă este sindromul de ataxie a tremorului asociat cu X fragil (FXTAS).
FXTAS este o boală caracterizată prin tremor progresiv sever și dificultăți de mers și echilibru. Premutația este, de asemenea, asociată cu probleme medicale și psihiatrice, cum ar fi migrene, hipertensiune arterială, apnee în somn, sindrom de picioare neliniștite, anxietate și depresie.
Echipa de cercetare a descoperit că pacienții din studiu cu premutație au avut un debut mult mai timpuriu al problemelor neurologice. Unii dintre acești pacienți au prezentat chiar simptome anterioare de neurodegenerare, mai ales dacă au avut întârziere în dezvoltare sau TSA în timpul copilăriei. De asemenea, au arătat probleme cu procesarea lor emoțională.
„Nivelurile mai scăzute de FMRP pot cauza o serie de probleme de procesare emoțională”, a spus Andrea Schneider, cercetător asociat în cadrul Departamentului de Pediatrie și de la UC Davis MIND Institute și autorul principal al studiului. „Unele dintre tulburările comune legate de emoție pe care le-am găsit sunt tulburările de dispoziție, anxietatea și trăsăturile psihotice.”
Cercetătorii au solicitat mai multe studii privind legătura dintre psihoză și niveluri mai mici de FMRP - în special la pacienții cu o afecțiune dublă. Seria de cazuri a evidențiat, de asemenea, necesitatea ca clinicienii să ia în considerare diagnostice suplimentare posibile pentru mutațiile FMR1 la pacienții psihiatrici.
Sursa: Universitatea din California- Davis Health
