Noi dovezi despre autism

Oamenii de știință raportează noi descoperiri pentru a determina sursa autismului.

În prezent, deși studiile au arătat că mutațiile din mai multe gene sunt asociate cu tulburarea creierului în dezvoltare, sursa autismului rămâne nedefinită.

Acum, noi cercetări au descoperit două gene suplimentare care ar putea fi implicate în autism. În plus, se crede că expunerea la mediu este un factor în rândul persoanelor cu risc crescut.

Se estimează că unul din 110 copii din SUA are autism, care afectează comportamentul, abilitățile sociale și comunicarea.

Riscul pentru tulburare este mai mare în rândul fraților unui copil afectat decât în ​​populația generală, indicând faptul că autismul poate fi moștenit, a explicat co-autorul studiului Ning Lei, dr., Cercetător la Universitatea Princeton și Institutul pentru Studii Avansate.

Dr. Lei și colegii ei au analizat datele de la Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) privind 943 de familii, dintre care majoritatea au avut mai mult de un copil diagnosticat cu autism și au fost supuși testării genetice.

Anchetatorii au comparat prevalența a 25 de mutații genetice în familiile AGRE cu un grup de control de 6.317 persoane fără boli de dezvoltare sau neuropsihiatrice.

Grupul Dr. Lei a identificat mutații în patru gene din cadrul familiilor AGRE. Două dintre gene anterior s-au dovedit a fi asociate cu autismul și adesea sunt implicate în formarea sau menținerea sinapselor neuronale - punctul de legătură între neuronii individuali.

Una dintre noile gene identificate a fost molecula de adeziune a celulelor neuronale 2 (NCAM2). NCAM2 este exprimat în hipocampul creierului uman - o regiune asociată anterior cu autismul.

„În timp ce mutațiile genei NCAM2 au fost găsite la un procent mic din copiii pe care i-am studiat, este fascinant faptul că această descoperire continuă o poveste consecventă - că multe dintre genele asociate cu autismul sunt implicate în formarea sau funcția sinapsei neuronale, ”A spus dr. Lei.

„Studii precum acesta oferă dovezi că autismul este o boală genetică care afectează conectivitatea neuronală”.

Cercetătorii fac ipoteza că un procent substanțial al copiilor cu autism se va dovedi că are o mutație în una sau mai multe dintre numeroasele gene necesare funcționării normale a sinapsei.

Studiul a arătat, de asemenea, că unii părinți și frați ai copiilor cu autism au mutația NCAM2, dar nu au ei înșiși tulburarea.

Acest lucru sugerează că alți factori de mediu sau genetici sunt implicați în provocarea autismului la persoanele susceptibile.

„Aceste rezultate ajută publicul să înțeleagă că autismul este o tulburare foarte complexă, la fel ca cancerul”, a spus dr. Lei, „și nici o singură genă sau mediu genic nu poate fi cauzatoare în majoritatea cazurilor”.

Sursa: Academia Americană de Pediatrie