Studiul replică eficacitatea testului de sânge pentru autism

Un studiu ulterior confirmă faptul că un test de sânge poate ajuta la prezicerea cu o precizie de 88% a faptului dacă un copil are autism. Noua cercetare susține activitatea desfășurată acum un an care a sugerat că testul are potențialul de a reduce vârsta la care sunt diagnosticați copiii, ducând la un tratament mai timpuriu.

Rezultatele studiului, care utilizează un algoritm pentru a prezice dacă un copil are tulburări de spectru autist (TSA) pe baza metaboliților dintr-o probă de sânge, apar online în jurnal Bioinginerie și medicină translațională.

„Ne-am uitat la grupuri de copii cu TSA independenți de studiul nostru anterior și am avut un succes similar. Suntem capabili să prezicem cu o precizie de 88% dacă copiii au autism ”, a spus dr. Juergen Hahn, autor principal.

Hahn este șeful Departamentului de Inginerie Biomedică al Institutului Politehnic Rensselaer și membru al Centrului Rensselaer pentru Biotehnologie și Studii Interdisciplinare (CBIS).

Hahn consideră că confirmarea testului „este extrem de promițătoare”.

Aproximativ 1,7 la sută din toți copiii sunt diagnosticați cu TSA, caracterizată ca „o dizabilitate de dezvoltare cauzată de diferențele creierului”, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.

Diagnosticul anterior este, în general, recunoscut pentru a duce la rezultate mai bune, deoarece copiii se angajează în servicii de intervenție timpurie, iar un diagnostic ASD este posibil la vârsta de 18-24 de luni.

Cu toate acestea, deoarece diagnosticul depinde exclusiv de observațiile clinice, majoritatea copiilor nu sunt diagnosticați cu TSA decât după vârsta de 4 ani.

În loc să caute un singur indicator al ASD, abordarea dezvoltată de Hahn folosește tehnici de date mari pentru a căuta modele în metaboliți relevanți pentru două căi celulare conectate (o serie de interacțiuni între molecule care controlează funcția celulei) cu legături suspectate la ASD.

Succesul inițial din 2017 a analizat datele unui grup de 149 de persoane, dintre care aproximativ jumătate au fost diagnosticate anterior cu TSA. Pentru fiecare membru al grupului, Hahn a obținut date despre 24 de metaboliți legați de cele două căi celulare - ciclul metioninei și calea transsulfurării.

Omiind în mod deliberat datele de la o persoană din grup, Hahn a supus setul de date rămas la tehnici avansate de analiză și a folosit rezultate pentru a genera un algoritm predictiv.

Algoritmul a făcut apoi o predicție despre datele de la individul omis. Hahn a validat încrucișat rezultatele, schimbând un alt individ din grup și repetând procesul pentru toți cei 149 de participanți.

Metoda sa a identificat corect 96,1% din toți participanții care se dezvoltă în mod obișnuit și 97,6% din cohorta ASD.

Rezultatele au fost impresionante și au creat, a spus Hahn, un nou obiectiv: „Putem replica acest lucru?”

Noul studiu aplică abordarea lui Hahn unui set de date independent. Pentru a evita procesul îndelungat de colectare a noilor date prin studii clinice, Hahn și echipa sa au căutat seturi de date existente care includeau metaboliții pe care i-a analizat în studiul original.

Cercetătorii au identificat date adecvate din trei studii diferite care au inclus un total de 154 de copii cu autism efectuate de cercetători de la Arkansas Children’s Research Institute.

Datele au inclus doar 22 din cei 24 de metaboliți pe care i-a folosit pentru a crea algoritmul predictiv original, totuși Hahn a stabilit că informațiile disponibile ar fi suficiente pentru test.

Echipa și-a folosit abordarea pentru a recrea algoritmul predictiv, de data aceasta folosind date ale celor 22 de metaboliți din grupul original de 149 de copii.

Algoritmul a fost apoi aplicat noului grup de 154 copii în scopuri de testare. Când algoritmul predictiv a fost aplicat fiecărui individ, acesta a prezis corect autismul cu o precizie de 88%.

Hahn a spus că diferența dintre rata inițială de precizie și cea a noului studiu poate fi atribuită probabil mai multor factori, cel mai important fiind faptul că doi dintre metaboliți nu erau disponibili în al doilea set de date. Fiecare dintre cei doi metaboliți au fost indicatori puternici în studiul anterior.

În general, al doilea studiu validează rezultatele originale și oferă informații despre mai multe variante ale abordării.

„Cel mai semnificativ rezultat este gradul ridicat de acuratețe pe care îl putem obține folosind această abordare pe datele colectate cu ani diferiți de setul de date original”, a spus Hahn.

Aceasta este o abordare pe care am vrea să o vedem avansând în studiile clinice și în cele din urmă într-un test disponibil comercial.

Sursa: Institutul Politehnic Rensselaer