Mai mult pentru a dezvolta Alzheimer decât codul genetic
Noile cercetări canadiene sugerează că dezvoltarea bolii Alzheimer nu este legată exclusiv de genetică. Din ce în ce mai mult, cercetările sugerează că genele noastre se pot modifica în timp, astfel încât genele noastre la vârste mai în vârstă să poată fi diferite de genele de la naștere.
În noul studiu, cercetătorii au urmărit triplete identice și au descoperit că, în ciuda faptului că au același ADN, două dintre aceste triplete au dezvoltat Alzheimer, în timp ce unul nu. Cele două triplete care au dezvoltat Alzheimer au fost diagnosticate la mijlocul anilor '70.
„Aceste descoperiri arată că codul tău genetic nu dictează dacă ai garanția de a dezvolta Alzheimer”, spune dr. Morris Freedman, autor principal al lucrării, publicat în revista Creier.
„Există speranță pentru persoanele care au un istoric familial puternic de demență, deoarece există și alți factori, indiferent dacă este vorba de mediu sau stil de viață, nu știm ce este, care ar putea să protejeze sau să accelereze demența.”
Toți cei trei frați, în vârstă de 85 de ani, aveau hipertensiune, dar cei doi cu Alzheimer aveau un comportament obsesiv-compulsiv de lungă durată.
Echipa de cercetare a analizat secvența genică și vârsta biologică a celulelor corpului din sânge care a fost preluat de la fiecare dintre triplete, precum și copiii unuia dintre tripletele cu Alzheimer. Dintre copii, unul a dezvoltat boala Alzheimer cu debut precoce la vârsta de 50 de ani, iar celălalt nu a raportat semne de demență.
Pe baza analizei echipei, debutul târziu al Alzheimer-ului printre triplete este probabil legat de o genă specifică legată de un risc mai mare de boală Alzheimer, apolipoproteina E4 (cunoscută și sub numele de APOE4), pe care o purtau tripletele. Dar cercetătorii nu au putut explica debutul precoce al Alzheimerului la copil.
Anchetatorii au descoperit, de asemenea, că, deși tripletele erau octogenari la momentul studiului, vârsta biologică a celulelor lor era cu șase până la zece ani mai mică decât vârsta lor cronologică.
În schimb, unul dintre copiii tripletei, care a dezvoltat debutul precoce al Alzheimerului, avea o vârstă biologică cu nouă ani mai mare decât vârsta cronologică. Celălalt copil, care nu avea demență, din același triplet a arătat o vârstă biologică apropiată de vârsta lor reală.
„Cea mai recentă cercetare genetică constată că ADN-ul cu care murim nu este neapărat ceea ce am primit în copilărie, ceea ce ar putea avea legătură cu motivul pentru care două dintre tripletele au dezvoltat Alzheimer și una nu”, spune dr. Ekaterina Rogaeva, o altă senioră autor al lucrării și cercetător la Universitatea din Toronto.
„Pe măsură ce îmbătrânim, ADN-ul nostru îmbătrânește cu noi și, prin urmare, unele celule ar putea muta și se pot schimba în timp.”
În plus, există și alți factori chimici sau factori de mediu care nu modifică neapărat gena în sine, dar afectează modul în care aceste gene sunt exprimate, adaugă dr. Freedman, care este, de asemenea, profesor la Divizia de Neurologie, Departamentul de Medicină, la Universitatea din Toronto.
În faza următoare a investigației, cercetătorii vor studia filme speciale de imagistică a creierului pentru fiecare membru al familiei pentru a determina dacă există o abundență de plăci de amiloid. Aceste fragmente de proteine sunt semne tipice ale Alzheimer.
Oamenii de știință de cercetare intenționează, de asemenea, să efectueze studii mai aprofundate asupra vârstei biologice a persoanelor cu Alzheimer pentru a determina dacă vârsta biologică afectează vârsta de debut a bolii.
În cele din urmă, cercetătorii speră să exploreze în continuare interacțiunea dintre genetică și mediu în dezvoltarea bolii Alzheimer și impactul factorilor de mediu în întârzierea apariției acestei tulburări.
Sursă: Centrul Baycrest pentru îngrijirea geriatrică
