Studiul la șoareci sugerează că medicamentul împotriva cancerului poate combate autismul X fragil
Noi cercetări sugerează că persoanele afectate de o formă obișnuită moștenită de autism pot fi ajutate de un medicament care este testat ca tratament pentru cancer.
Cea mai frecventă cauză genetică a tulburărilor din spectrul autist este sindromul X fragil, o afecțiune care afectează aproximativ unul din 4.000 de băieți și unul din 6.000 de fete. În prezent, nu există nici un leac.
Pentru pacienții cu fragilitate X, o cale chimică din creier este modificată, provocând excesul de proteine din creier. Noi cercetări sugerează că o substanță chimică cunoscută în natură numită cercosporamidă poate bloca calea și îmbunătăți sociabilitatea la șoareci cu această afecțiune.
Echipa de la Universitatea din Edinburgh și Universitatea McGill din Canada a identificat o moleculă cheie, eIF4E, care determină producția excesivă de proteine în creierul pacienților cu fragilitate X.
Acest lucru poate provoca simptome comportamentale care includ dificultăți de învățare. De asemenea, poate duce la dizabilități intelectuale mai grave, întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului și probleme cu interacțiunile sociale.
„Am constatat că eIF4E reglementează producția unei enzime numite MMP-9, care descompune și re-comandă conexiunile dintre celulele creierului numite sinapse”, a spus dr. Nahum Sonenberg, profesor McGill și co-autor al studiului.
„Excesul de MMP-9 perturbă comunicarea între celulele creierului, ducând la schimbări de comportament.”
Echipa a constatat că tratamentul cu cercosporamidă blochează activitatea eIF4E și, prin urmare, reduce cantitățile de MMP-9 și inversează simptomele comportamentale la șoareci cu o versiune a sindromului X fragil.
Noile descoperiri sugerează că ar putea avea o utilizare ca tratament pentru pacienții cu sindrom X fragil. Studiul este publicat în jurnal Rapoarte de celule.
Cercetătorul postdoctoral McGill și co-primul autor al studiului Dr. Arkady Khoutorsky a spus că „enzima MMP-9 a fost implicată anterior în sindromul X fragil. Ceea ce este nou în cercetarea noastră este demonstrația că simptomele bolii pot fi controlate prin manipularea activității eIF4E cu candidații disponibili pentru medicamente. "
„Descoperirile noastre deschid ușa către tratamente direcționate pentru sindromul X fragil”, a declarat neurologul Christos Gkogkas, Ph.D., de la Centrul Patrick Wild pentru Cercetarea Autismului, Sindromului X fragil și dizabilități intelectuale al Universității din Edinburgh.
Prin proiectarea tratamentelor care blochează doar această cale, se speră că putem limita potențialele efecte secundare și putem dezvolta terapii care sunt mai eficiente decât abordările generale ale tratamentului.
Sursa: Universitatea McGill
