Reglarea genetică a dezvoltării creierului implicată în bolile mintale

Un studiu major al genelor asociate bolilor psihiatrice a descoperit că majoritatea genelor sunt în loc înainte de naștere în creierul uman în curs de dezvoltare.

Cercetătorii de la Universitatea Yale au descoperit, de asemenea, că s-au găsit sute de diferențe genetice între bărbați și femele, pe măsură ce creierul lor prinde contur în uter.

Studiul se găsește în jurnal Natură.

Neurologii estimează că creierul uman are o sută de miliarde de celule cerebrale care necesită un număr incalculabil de conexiuni.

În cadrul studiului, cercetătorii din Yale au urmărit 86% din 17.000 de gene umane despre care se crede că sunt recrutate în efortul de a crea creierul.

Anchetatorii au studiat nu numai ce gene sunt implicate în dezvoltare, ci și unde și când sunt exprimate sau activate.

„Știam multe dintre genele implicate în dezvoltarea creierului, dar acum știm unde și când funcționează în creierul uman”, a spus Nenad Sestan, MD, Ph.D., autor principal al studiului.

„Complexitatea sistemului arată de ce creierul uman poate fi atât de susceptibil la tulburări psihiatrice.”

Studiul a identificat gene reprezentate în creierul uman și când și unde în creier au fost exprimate. Oamenii de știință au folosit peste 1.300 de probe de țesut prelevate de la 57 de subiecți, cu vârste cuprinse între 40 de zile de la concepție și 82 de ani.

Analiza a peste 1,9 miliarde de puncte de date de către oamenii de știință din Yale a creat o hartă fără precedent a activității genetice în creier în diferite stadii de dezvoltare.

Cercetătorii au fost impresionați că au descoperit că o mare parte din creierul uman este modelat înainte de naștere.

De exemplu, echipa a analizat genele și variantele legate anterior de autism și schizofrenie, ale căror simptome sunt evidente în primii câțiva ani de viață sau, respectiv, în timpul vârstei adulte. Noua analiză arată dovezi moleculare ale expresiei acestor gene suspecte înainte de naștere.

Am gasit un model distinct de expresie genica si variatii prenatale in zone ale creierului care implica o functie cognitiva mai mare, a spus Sestan. Este clar ca aceste gene asociate bolii sunt reglementate de dezvoltare.

Când au comparat creierul bărbaților și al femeilor, cercetătorii au observat că, pe lângă gena cromozomului Y găsită doar la bărbați, fiecare sex prezintă diferențe distincte în multe dintre gene care sunt împărtășite de ambele sexe.

Această diferență a fost observată atât pentru momentul în care gena a fost exprimată, cât și pentru nivelul activității genei. Majoritatea diferențelor au fost observate prenatal.

Sursa: Universitatea Yale