Testul genetic poate ajuta la prezicerea riscului de schizofrenie
Cercetătorii au creat un test care este capabil să prezică dacă o persoană are un risc mai mare sau mai mic de schizofrenie.
Condusă de oamenii de știință de la Universitatea Indiana, echipa de cercetare a identificat un grup de gene cele mai asociate cu schizofrenia. Folosind o abordare genomică funcțională care încorporează o serie de tehnici experimentale, oamenii de știință au reușit să aplice testul genetic asupra datelor din alte studii privind schizofrenia și să identifice cu succes pacienții care au fost diagnosticați cu schizofrenie, potrivit studiului, care a fost publicat online de către jurnal Psihiatrie moleculară.
Testul prototip a fost capabil să prezică dacă o persoană prezintă un risc mai mare sau mai mic de schizofrenie în aproximativ două treimi din cazuri, relatează cercetătorii.
Cercetătorii propun, de asemenea, că schizofrenia este o boală care apare dintr-un amestec de variații genetice care afectează dezvoltarea creierului și conexiunile neuronale, împreună cu factori de mediu, în special stresul.
„În esență, schizofrenia este o boală a scăderii conectivității celulare la nivelul creierului, precipitată de stresul de mediu în timpul dezvoltării creierului, în rândul celor cu vulnerabilitate genetică”, a declarat cercetătorul principal Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., profesor asociat de psihiatrie și neuroștiințe medicale la Școala de Medicină UI și director al Laboratorului de Neuropenomică de la Institutul de Cercetări Psihiatrice al UI. Pentru prima data avem o lista cuprinzatoare a genelor care au cele mai bune dovezi pentru implicarea in schizofrenie.
Atunci când testul de estimare a riscului de schizofrenie este rafinat, acesta ar putea oferi îndrumări îngrijitorilor și profesioniștilor din domeniul sănătății cu privire la tinerii din familiile cu antecedente de boală, determinând intervenția și tratamentul timpuriu, a spus Niculescu.
El a subliniat că un scor care indică un risc mai mare de schizofrenie „nu vă determină destinul. Înseamnă doar că conectivitatea ta neuronală este diferită, ceea ce te-ar putea face mai creativ sau mai predispus la boli. Totul este pe un continuum - aceste variante genetice sunt prezente în întreaga populație. Dacă aveți prea mulți dintre ei, într-o combinație greșită, într-un mediu în care sunteți expus la stres, alcool și droguri și așa mai departe, acest lucru poate duce la dezvoltarea bolii clinice. ”
Pentru a identifica și a acorda prioritate genelor implicate în schizofrenie, cercetătorii au combinat date din mai multe tipuri de studii, inclusiv studii de asociere la nivel de genom, date privind expresia genelor derivate din probe de țesut uman, studii de legătură genetică, dovezi genetice din modele animale și alte lucrări. Această abordare, numită genomică funcțională convergentă, a fost inițiată de Niculescu și colegii și se bazează pe mai multe linii independente de dovezi pentru a implica genele în tulburările clinice.
Cercetătorii au observat că rezultatele au fost mai puternice atunci când analizele au fost efectuate folosind date la nivel de genă, mai degrabă decât analize bazate pe mutații individuale - numite polimorfisme cu nucleotide unice sau SNP - în acele gene. SNP-uri multiple pot declanșa rolul unei gene în dezvoltarea schizofreniei, astfel încât dovezile pentru gene și mecanismele biologice în care acestea joacă un rol au fost mult mai puternice de la studiu la studiu decât dovezi pentru SNP-uri individuale.
„Înțelegând mai bine baza genetică și biologică a bolii, putem dezvolta teste mai bune pentru aceasta, precum și tratamente mai bune”, a spus el.
Sursa: Facultatea de Medicină a Universității Indiana
