Numeroși factori genetici legați de autism

Un studiu colaborativ a constatat că sute de mici variații genetice sunt asociate cu tulburări ale spectrului autist.

Studiul susține teoria că autismul nu este cauzat de unul sau două defecte genetice majore, ci de multe variații mici, fiecare asociată cu un procent mic de cazuri.

Matthew State, MD, Ph.D., a condus echipa de cercetare în revizuirea lor a peste 1.000 de familii în care se afla un singur copil cu o tulburare a spectrului autismului, un frate neafectat și părinți neafectați.

Echipa a comparat indivizii cu autism cu frații lor pentru a determina ce tipuri de modificări genetice au deosebit copilul afectat de copilul neafectat.

„Datorită unei colaborări ambițioase între un grup mare de cercetători în domeniul autismului din toată țara, susținută de Fundația Simons, ne-am putut concentra pe o populație ideală de studiu”, a declarat State, co-director al Programului Yale de Neurogenetică. „A făcut toată diferența în capacitatea noastră de a identifica mai multe regiuni ale genomului care contribuie în mod clar la autism”.

Studiul este publicat în jurnal Neuron.

Una dintre cele mai interesante dintre aceste descoperiri indică aceeași mică secțiune a genomului care provoacă sindromul Williams - o tulburare de dezvoltare marcată de o sociabilitate ridicată și o aptitudine neobișnuită pentru muzică.

"În autism, există o creștere a materialului cromozomial, o copie suplimentară a acestei regiuni, iar în sindromul Williams, există o pierdere a aceluiași material", a spus State.

„Ceea ce face această observație deosebit de interesantă este că sindromul Williams este cunoscut pentru un tip de personalitate extrem de empatic, social și sensibil la starea emoțională a altora. Persoanele cu autism au adesea dificultăți în direcția opusă.

„Acest lucru sugerează că există o cheie importantă în acea regiune pentru a înțelege natura creierului social”.

State și echipa sa au găsit, de asemenea, aproximativ 30 de alte regiuni din genom, care contribuie foarte probabil la autism; o jumătate de duzină din aceste regiuni au arătat cele mai puternice dovezi.

„Trecem acum la o a doua fază a studiului, analizând încă 1.600 de familii și ar trebui să putem identifica mai multe regiuni noi care sunt puternic implicate în autism”, a spus el.

Cercetătorii sunt optimiști cu privire la noile descoperiri, subliniind că genetica este primul pas pentru a înțelege ce se întâmplă cu adevărat la nivel molecular și celular al creierului.

„Putem folosi aceste descoperiri genetice pentru a începe dezlegarea biologiei subiacente a autismului”, a spus Sanders. Acest lucru va ajuta enorm in efortul de a identifica abordari noi si mai bune de tratament.

Sursa: Universitatea Yale