Explicație biologică pentru disparitatea de gen în autism
Deși profesioniștii știu că bărbații au o incidență mai mare a tulburărilor neurodezvoltării - cum ar fi tulburarea spectrului autist (TSA) - decât femeile, motivele care stau la baza acestora au fost neclare. Un nou studiu oferă o explicație pentru această observație.
Denumit „modelul de protecție al femeilor”, cercetătorii prezintă dovezi convingătoare că femeile necesită mutații genetice mai extreme decât bărbații pentru a le împinge peste pragul de diagnosticare pentru tulburările neurodezvoltării.
„Studiul, publicat în American Journal of Human Genetics, este primul studiu care demonstrează convingător o diferență la nivel molecular între băieți și fete referite la clinică pentru o dizabilitate de dezvoltare ”, a declarat autorul studiului Sébastien Jacquemont.
„Studiul sugerează că există un nivel diferit de robustețe în dezvoltarea creierului, iar femeile par să aibă un avantaj clar”.
A fost raportată o tendință de gen în prevalența tulburărilor neurodezvoltării pentru TSA, dizabilități intelectuale și tulburări de hiperactivitate cu deficit de atenție.
Unii cercetători au sugerat că există o prejudecată socială care crește probabilitatea diagnosticului la bărbați, în timp ce alții au propus că există diferențe bazate pe sex în sensibilitatea genetică.
Cu toate acestea, studiile anterioare care investigau explicații biologice pentru tendința de gen au produs rezultate neconcludente.
Pentru a examina această întrebare, Jacquemont a făcut echipă cu Evan Eichler de la Școala de Medicină a Universității din Washington pentru a analiza probe de ADN și secvențierea seturilor de date dintr-o cohortă formată din aproape 16.000 de indivizi cu tulburări de neurodezvoltare și o altă cohortă formată din aproximativ 800 de familii afectate de TSA.
Cercetătorii au analizat atât variantele cu număr de copii (CNV) - variații individuale ale numărului de copii ale unei anumite gene -, cât și variantele cu un singur nucleotid (SNV) - variațiile secvenței ADN care afectează o singură nucleotidă.
Ei au descoperit că femeile diagnosticate cu o tulburare de neurodezvoltare sau ASD au avut un număr mai mare de VNC dăunătoare decât bărbații diagnosticați cu aceeași tulburare.
Mai mult, femeile diagnosticate cu ASD au avut un număr mai mare de SNV dăunătoare decât bărbații cu ASD.
Aceste descoperiri sugerează că creierul feminin necesită modificări genetice mai extreme decât creierul masculin pentru a produce simptome ale TSA sau tulburări ale neurodezvoltării.
Rezultatele scot, de asemenea, accentul pe cromozomul X pentru baza genetică a prejudecății de gen, sugerând că diferența de sarcină este la nivelul genomului.
In general, femeile functioneaza mult mai bine decat masculii cu o mutatie similara care afecteaza dezvoltarea creierului, spune Jacquemont.
Constatarile noastre pot duce la dezvoltarea unor abordari mai sensibile, specifice genului, pentru screening-ul diagnostic al tulburarilor neurodezvoltarii.
Sursa: Cell Press
