Studiul uriaș al genomului identifică peste 100 de gene legate de schizofrenie
În cel mai mare studiu genomic realizat vreodată asupra oricărei tulburări psihiatrice, o echipă internațională de cercetători a identificat mai mult de 100 de gene legate de dezvoltarea schizofreniei. Constatările, publicate online în jurnal Natură, ar putea duce la noi abordări pentru tratarea bolii, care a cunoscut puține îmbunătățiri în dezvoltarea medicamentelor în mai mult de 60 de ani.
Medicamentele actuale împotriva schizofreniei tratează doar unul dintre simptomele tulburării (psihoză) și nu ajută la ameliorarea simptomelor cognitive devastatoare. În parte, opțiunile de tratament sunt limitate, deoarece mecanismele biologice care stau la baza bolii nu sunt bine înțelese.
Cercetările privind schizofrenia s-au concentrat pe gene din cauza eredității ridicate a tulburării. Studiile anterioare au arătat complexitatea bolii (este potențial cauzată de efectele combinate ale multor gene) și aproximativ două duzini de regiuni genomice au fost legate de tulburare. Noul studiu confirmă aceste descoperiri anterioare și aruncă și mai multă lumină asupra bazei genetice a schizofreniei și a biologiei sale de bază.
„Studiind genomul, obținem un control mai bun asupra variațiilor genetice care fac oamenii vulnerabili la boli psihiatrice”, a declarat directorul Institutului Național de Sănătate Mintală, Thomas Insel.
„Prin minunile tehnologiei genomice, suntem într-o perioadă în care, pentru prima dată, începem să înțelegem mulți dintre jucătorii la nivel molecular și celular.”
În studiul de asociere la nivel de genom (GWAS), cercetătorii au analizat peste 80.000 de probe genetice de la pacienți cu schizofrenie și voluntari sănătoși și au găsit 108 locații specifice în genomul uman asociate cu riscul de schizofrenie. Optzeci și trei dintre aceste loci (locații specifice ale genelor) nu fuseseră legate anterior de tulburare.
„În doar câțiva ani scurți, analizând zeci de mii de eșantioane, consorțiul nostru a trecut de la identificarea a doar o mână de loci asociați cu schizofrenia, la găsirea atât de mulți încât putem vedea modele printre ei”, a spus primul autor Stephan Ripke, un om de știință la Centrul Broad pentru cercetare psihiatrică Stanley.
Le putem grupa in cai identificabile - care gene sunt cunoscute pentru a lucra impreuna pentru a indeplini functii specifice in creier. Acest lucru ne ajută să înțelegem biologia schizofreniei. ”
În cea mai mare parte, studiul indică gene exprimate în țesutul cerebral. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, un număr mai mic de gene ale schizofreniei care sunt active în sistemul imunitar - o constatare care oferă suport pentru o legătură ipotezată anterior între schizofrenie și procesele imunologice.
Studiul a găsit, de asemenea, o legătură între schizofrenie și regiunea genomului care deține gena cunoscută sub numele de DRD2. Această genă produce receptorul dopaminei vizat de toate medicamentele aprobate pentru schizofrenie. Această constatare sugerează că noile locații genetice pot deveni, de asemenea, ținte terapeutice.
„Faptul că am reușit să detectăm factorii genetici de risc la această scară masivă arată că schizofrenia poate fi abordată prin aceleași abordări care ne-au transformat deja înțelegerea asupra altor boli”, a spus autorul principal al lucrării, Michael O'Donovan, director adjunct al Centrului MRC pentru Genetică și Genomică Neuropsihiatrică de la Școala de Medicină a Universității Cardiff. „
Bogăția de noi descoperiri are potențialul de a iniția dezvoltarea de noi tratamente în schizofrenie, un proces care s-a blocat în ultimii 60 de ani. ”
Sursa: Universitatea Harvard
