Mai multe dovezi că creierul autist diferă de creierul sănătos

Determinarea etiologiei autismului a fost o sarcină frustrantă, deoarece tulburarea pare să-și facă daunele fără să lase o urmă fizică pentru cercetători.

Un nou studiu UCLA este primul care dezvăluie modul în care tulburarea își pune amprenta la nivel molecular, rezultând un creier autist care diferă dramatic în structură de unul sănătos.

Descoperirile sunt publicate în ediția online anticipată a Natură. În studiu, cercetătorii oferă o nouă perspectivă asupra modului în care genele și proteinele se strică în autism pentru a modifica mintea.

Descoperirea identifică, de asemenea, o nouă linie de atac pentru cercetători, care se confruntă în prezent cu o gamă largă de fronturi potențiale pentru abordarea bolii neurologice și identificarea diverselor cauze ale acesteia.

„Dacă alegeți în mod aleatoriu 20 de persoane cu autism, cauza bolii fiecărei persoane va fi unică”, a declarat investigatorul principal dr. Daniel Geschwind.

„Cu toate acestea, când am examinat modul în care genele și proteinele interacționează în creierul persoanelor autiste, am văzut tipare comune bine definite. Acest fir comun ar putea deține cheia identificării originilor tulburării ".

Echipa de cercetare, condusă de Geschwind, a inclus oameni de știință de la Universitatea din Toronto și King’s College din Londra. Au comparat probe de țesut cerebral obținute după moarte de la 19 pacienți cu autism și 17 voluntari sănătoși. După ce a profilat trei zone cerebrale legate anterior de autism, grupul s-a redus la nivelul cortexului cerebral, cea mai evoluată parte a creierului uman.

Cercetătorii s-au concentrat pe expresia genelor - modul în care secvența ADN a unei gene este copiată în ARN, care direcționează sinteza moleculelor celulare numite proteine. Fiecărei proteine ​​i se atribuie o sarcină specifică de către genă pentru a efectua în celulă.

Prin măsurarea nivelurilor de expresie genică în cortexul cerebral, echipa a descoperit diferențe consistente în modul în care genele din creierele autiste și sănătoase codifică informațiile.

„Am fost surprinși să vedem modele similare de expresie genică în majoritatea creierelor autiste pe care le-am studiat”, a spus primul autor, dr. Irina Voineagu, un colegiu post-doctoral UCLA în neurologie. „Dintr-o perspectivă moleculară, jumătate din aceste creiere au o semnătură genetică comună. Având în vedere numeroasele cauze ale autismului, aceasta a fost o constatare neașteptată și interesantă ".

Următorul pas al cercetătorilor a fost identificarea tiparelor comune. Pentru a face acest lucru, s-au uitat la lobul frontal al cortexului cerebral, care joacă un rol în judecată, creativitate, emoții și vorbire, și la lobii temporali, care reglementează auzul, limbajul și prelucrarea și interpretarea sunetelor.

Când oamenii de știință au comparat lobii frontali și temporali din creierul sănătos, au văzut că peste 500 de gene au fost exprimate la niveluri diferite în cele două regiuni.

În creierele autiste, aceste diferențe au fost practic inexistente.

Intr-un creier sanatos, sute de gene se comporta diferit de la o regiune la alta, iar lobii frontali si temporali sunt usor de distins, a spus Geschwind. „Nu am văzut asta în creierul autist. În schimb, lobul frontal seamănă foarte mult cu lobul temporal. Majoritatea caracteristicilor care disting în mod normal cele două regiuni dispăruseră. ”

Alte două modele clare au apărut atunci când oamenii de știință au comparat creierele autiste și sănătoase. În primul rând, creierul autist a arătat o scădere a nivelurilor de gene responsabile de funcția neuronilor și de comunicare. În al doilea rând, creierul autist a arătat un salt în nivelul genelor implicate în funcția imună și răspunsul inflamator.

„Câteva dintre genele care au apărut în aceste tipare comune erau anterior legate de autism”, a spus Geschwind. Prin demonstrarea faptului că această patologie este transmisă de la gene la ARN la proteinele celulare, oferim dovezi că schimbările moleculare comune în funcția neuronilor și comunicarea sunt o cauză, nu un efect, al bolii.

Următorul pas va fi ca echipa de cercetare să-și extindă căutarea cauzelor genetice și conexe ale autismului în alte regiuni ale creierului.

Sursa: Universitatea din California - Los Angeles