Două gene de risc Alzheimer legate de atrofia creierului

Două variante genetice legate de boala Alzheimer au fost mai specific legate de atrofia creierului caracteristică bolii.

Un nou studiu, condus de Liana Apostolova, MD, profesor la Școala de Medicină a Universității Indiana, a constatat, de asemenea, că proteinele produse de gene și care circulă în sânge erau asociate cu atrofia creierului și puteau fi utilizate în testele legate de Alzheimer în viitorul.

Studiul se crede că este primul care leagă în mod direct variantele comune ale genelor - ABCA7 și MA4A6A - de atrofierea în regiunile corticale și hipocampice ale creierului, care sunt asociate cu memoria și alte funcții cheie, potrivit cercetătorului.

Se crede, de asemenea, că este primul care leagă atrofia de nivelurile de proteine ​​din sângele produs de gene.

Am constatat, de asemenea, că nivelurile produselor proteice ale acestor gene, care circulă în sângele periferic, au fost asociate cu atrofia corticală și hipocampală, a spus ea. Aceasta constatare sugereaza ca aceste rezultate ale expresiei genice ar putea deveni teste de sange biomarker utile pentru boala Alzheimer.

Pentru noul studiu, cercetătorii au identificat primele nouă variante genetice care au fost asociate cu riscul bolii Alzheimer, fără a include gena APOe4 care a fost mult timp legată de un risc crescut pentru mai multe caracteristici ale bolii Alzheimer.

Utilizând instrumente de imagistică prin rezonanță magnetică pentru a măsura dimensiunea creierului și analiza genetică, cercetătorii au căutat asocieri între variantele genetice și atrofia în regiunile corticale și hipocampice ale creierului, care sunt biomarkeri fizici stabili ai bolii Alzheimer.

Studiile au fost efectuate la 50 de participanți fără dificultăți cognitive și 90 care au fost diagnosticați cu insuficiență cognitivă ușoară, o afecțiune care este asociată cu un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Toți participanții aveau 50 de ani sau mai mult.

Doar două dintre variantele genetice - cunoscute sub numele de ABCA7 și MA4A6A - par să fie asociate cu modificările structurii creierului, au raportat cercetătorii.

Studiul a fost publicat în jurnal Neurobiologia îmbătrânirii.

Sursa: Universitatea Indiana

Fotografie de: