Pentru câțiva, defectele renale pot fi legate de bolile mintale

Aproximativ 10 la sută dintre copiii născuți cu defecte renale au modificări ale genomului, despre care se știe că sunt legate de întârzierile neurodezvoltării și de boli mintale, potrivit unui nou studiu.

Defectele congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar reprezintă aproape 25% din toate defectele congenitale din SUA și sunt prezente în aproximativ 1 din 200 de nașteri. Există, așadar, aproximativ 0,05% șanse ca un nou-născut să aibă defecte renale și aceste tulburări.

Cercetătorii de la Columbia University Medical Center prezic că o evaluare a modificărilor genomice va fi în cele din urmă parte a procesului clinic standard. Pacienții cu boli renale congenitale - care sunt în prezent grupați într-o singură categorie - vor fi plasați în subgrupuri pe baza mutațiilor lor genetice și vor primi un diagnostic mai precis, potrivit cercetătorilor.

„Acest lucru schimbă modul în care ar trebui să ne ocupăm de acești copii”, a spus specialistul în rinichi, Ali Gharavi, MD, profesor asociat de medicină la Columbia University Medical Center, director asociat al Diviziei de Nefrologie și internist și nefrolog la New York-Presbyterian Hospital. "Dacă un medic vede un copil cu o malformație a rinichilor, acesta este un semn de avertizare că copilul are o tulburare genomică care ar trebui examinată imediat din cauza riscului de întârziere neurodezvoltării sau de boală mintală mai târziu în viață".

„Aceasta este o oportunitate majoră pentru personalizarea îngrijirilor medicale”, a continuat el.„Pe măsură ce aflăm care terapii funcționează cel mai bine pentru fiecare subgrup, defectul genetic subiacent al pacientului va dicta ce abordare trebuie adoptată.”

Studiul a fost rezultatul unui efort de colaborare amplu al cercetătorilor de la Columbia University Medical Center și alte centre medicale din SUA, Italia, Polonia, Croația, Macedonia și Republica Cehă.

Până în prezent, nu au existat studii care să asocieze bolile renale congenitale cu tulburările neurodezvoltării. Însă medicii au văzut asociația, potrivit cercetătorilor.

„Dacă vorbiți cu clinicieni, aceștia vă spun că unii dintre acești copii se comportă diferit”, a spus dr. Simone Sanna-Cherchi, cercetător asociat în cadrul Departamentului de Medicină al CUMC.

Cu toate acestea, a existat o presupunere generală că problemele comportamentale sau cognitive la copiii cu boli cronice, cum ar fi bolile renale, provin din dificultatea copilului de a face față bolii. Studiul nostru sugerează că, în unele cazuri, problemele neurodezvoltării pot fi atribuite unei tulburări genomice de bază, nu bolii renale. ”

Mutațiile descoperite de Gharavi și Sanna-Cherchi și colegii lor sunt numite variații ale numărului de copii (CNV), care sunt copii suplimentare sau ștergeri de ADN suficient de mari pentru a conține mai multe gene. Când CNV sunt prezente, „doza” de gene afectate este fie mai mică, fie mai mare decât în ​​mod normal, ceea ce poate duce la o tulburare de sănătate, explică cercetătorii.

Până la mijlocul anilor 2000, când au fost dezvoltate tehnici de detectare a CNV, oamenii de știință au crezut că CNV-urile au cauzat doar un număr mic de tulburări de sănătate. Astăzi, zeci de mii de CNV diferite au fost descoperite și legate de mai multe tulburări, inclusiv autismul, schizofrenia și boala Parkinson.

Pentru a vedea dacă CNV sunt implicați în defecte renale congenitale, Gharavi și Sanna-Cherchi au scanat genomurile a 522 de indivizi cu rinichi mici și malformați din centrele medicale din Europa și Statele Unite. Aproximativ 17% dintre pacienți au purtat un VNC care părea să contribuie la tulburarea renală.

În studiile efectuate pe copii cu CNV descoperite anterior, majoritatea CNV au fost legate de întârzieri în dezvoltare sau boli mintale. În studiul actual, aproximativ 1 din 10 copii au avut un VNC legat de întârzieri în dezvoltare sau boli mintale, potrivit cercetătorilor.

Nu este clar de ce sunt legate malformațiile renale și neurodezvoltarea, dar este posibil ca aceleași gene implicate în dezvoltarea rinichilor să fie implicate în dezvoltarea creierului, a speculat Gharavi.

Căutarea CNV în bolile renale congenitale a arătat, de asemenea, că genele implicate în boală sunt mult mai numeroase decât se anticipase, a adăugat el.

„Am crezut că vom găsi câteva CNV împărtășite de mulți pacienți, dar în schimb am constatat că practic fiecare pacient cu CNV are unul unic”, a spus el. Practic, fiecare pacient are o afecțiune unică care nu a putut fi diagnosticată printr-o evaluare clinică standard.

Pe baza acestor rezultate, Gharavi și Sanna-Cherchi estimează că pot exista sute de gene diferite care pot duce la malformații renale congenitale.

Studiul a fost publicat în ediția online a American Journal of Human Genetics.

Sursa: Centrul Medical al Universității Columbia