Genele complexe, ascunse, pot fi legate de severitatea autismului

O familie de gene situate într-o parte în mare parte ascunsă a genomului uman poate fi asociată cu severitatea simptomelor autismului, potrivit oamenilor de știință de la Universitatea din Colorado (CU) Anschutz Medical Campus.

Constatările, publicate în Jurnalul American de Psihiatrie, ar putea duce la noi perspective asupra tulburării spectrului autist (ASD) și, în cele din urmă, la terapii clinice pentru persoanele cu această afecțiune.

Cercetătorii au descoperit că genele critice, cunoscute sub numele de familia Olduvai, se află într-o parte a genomului uman atât de complexă și dificil de studiat încât a trecut fără investigații prin metode convenționale de analiză a genomului.

Cercetătorii, conduși de James Sikela, dr., Profesor în departamentul de biochimie și genetică moleculară de la Școala de Medicină CU, au analizat genomul persoanelor cu autism și au constatat că, pe măsură ce numărul copiilor Olduvai a crescut, severitatea simptomelor autismului a devenit mai gravă.

În timp ce laboratorul Sikela a arătat aceeași tendință anterior, descoperirea nu a fost investigată de alți cercetători din cauza complexității familiei Olduvai.

„Ne-a trebuit câțiva ani să dezvoltăm metode exacte pentru studierea acestor secvențe, așa că înțelegem pe deplin de ce alte grupuri nu s-au alăturat”. Spuse Sikela. „Sperăm că, arătând că legătura cu severitatea autismului se menține în trei studii independente, vom determina alți cercetători în autism să examineze această familie complexă”.

Pentru a oferi mai multe dovezi că legătura Olduvai-autism este reală, echipa de cercetare a folosit o populație independentă și a dezvoltat o tehnică diferită, de măsurare cu rezoluție mai mare. Această nouă metodă le-a permis, de asemenea, să identifice ce membri ai marii familii Olduvai ar putea conduce asociația.

Deși se crede că autismul are o componentă genetică puternică, studiile genetice convenționale au ajuns la scurt timp în eforturile de a explica această contribuție, a spus Sikela.

„Studiul actual adaugă un sprijin suplimentar posibilității ca această lipsă de succes să fie cauzată de faptul că principalii factori care contribuie la autism implică secvențe dificil de măsurat, foarte dublate și foarte variabile, cum ar fi cele care codifică familia Olduvai și, ca urmare, , nu au fost niciodată măsurate în mod direct în alte studii privind autismul ”, a spus Sikela.

Sursa: Universitatea din Colorado Anschutz Medical Campus