Cauzele schizofreniei: probabil că nu este genetică

De mai bine de un secol, cercetătorii au avut convingerea că schizofrenia este o formă de boală mintală care își are baza în genetică. În anii care au urmat, sute de milioane de ore-persoană și miliarde de dolari au fost direcționate urmărind teoria genetică a schizofreniei.

În ciuda acestui efort enorm, cercetătorii încep să înțeleagă că poate componenta genetică a schizofreniei a fost supraevidențiată. Și, de fapt, estimările de ereditate nu sunt 80-85 la sută pe care unii cercetători au susținut-o, ci în schimb sunt mult mai puține.

Un nou articol de recenzie publicat în Cercetare psihiatrie (Torrey & Yolken, 2019) ne amintește cât de mari au fost speranțele inițiale pentru genetică pentru a explica cauza schizofreniei:

[… Până la] sfârșitul secolului al XX-lea teoriile genetice deveniseră predominante. S-a spus că schizofrenia „este, fără îndoială, o tulburare genetică”, cu „estimări ale eredității de aproximativ 80% -85%” (Pearlson și Folley, 2008, Cardno și Gottesman, 2000).

Unii genetici chiar au sugerat „o puternică posibilitate ca cea mai mare parte sau toate proporțiile restante mici de varianță să poată fi explicate prin modificări netransmisibile în structura sau expresia genei” (McGuffin și colab., 1994). Cu alte cuvinte, schizofrenia ar putea fi 100% genetică, factorii de mediu jucând puțin sau deloc.

De atunci, cercetătorii nu au găsit nimic asemănător cu ceea ce se așteptau:

Conform unei analize recente, „tendința actuală în genetică psihiatrică este de a folosi probe enorme pentru a găsi gene de efecte minuscule” (Leo, 2016).

Un genetician al schizofreniei, observând „descoperirile relativ rare ale asociațiilor bazate pe [genetic]”, a remarcat că „printre oamenii de știință din domeniu, există un sentiment de dezamăgire în aer” (Gershon și colab., 2011).

Pe scurt, genetica poate juca un rol în cauza schizofreniei. Dar este mult, mult mai mic decât oricine anticipase - cu o estimare a eredității mai aproape de 30 la sută decât 80. Datele sugerează că genetica pare să joace aproximativ același rol ca în alte tulburări mentale și boli fizice.

Alte cauze posibile ale schizofreniei

Există multe alte căi promițătoare de cercetare de urmărit. Cu toate acestea, Institutul Național de Sănătate Mentală este încă atât de concentrat pe genetică - în ciuda eșecului său clar de a furniza - încât oferă finanțare limitată pentru a urmări aceste alte cauze posibile.

Toxoplasma gondii este una dintre cauzele posibile descoperite de cercetători. Este un parazit purtat de pisici care provoacă toxoplasmoza atunci când oamenii sunt infectați de aceasta. După cum observă cercetătorii, „O asociere între schizofrenie și expunerea la toxoplasmă este susținută de mai multe meta-analize care indică raporturi de șanse cuprinse între 1,8 și 2,7 (Sutterland și colab., 2015; Torrey și colab., 2012), niveluri care sunt substanțial mai mari decât cea a oricărei variante comune din studiile [genetice]. " Cercetătorii sugerează că simptomele asociate cu toxoplasmoza și modul în care este transmisă ar putea imita o boală genetică.

Microbiomul - bacteriile intestinale - a devenit recent centrul multor cercetători care caută cauzele diferitelor tulburări mentale. „Microbiomul este moștenit în mare parte de la mamă în timpul și după procesul nașterii, deși tații și ceilalți membri ai familiei contribuie, de asemenea, la compoziția sa generală (Korpela și colab., 2018) în primii ani de viață. Dieta și alte expuneri de mediu bazate pe familie contribuie, de asemenea, la compoziția microbiomului în timpul copilăriei și în viața ulterioară. ”

Cercetările au demonstrat o legătură între bacteriile intestinale și impactul acesteia asupra comportamentului și gândirii umane. „În cazul schizofreniei, studiile au descoperit modificări substanțiale ale compoziției microbiomilor gastrointestinali (Nguyen și colab., 2018) și orofaringian (Yolken și colab., 2015) la persoanele cu schizofrenie în comparație cu martorii.”

Astăzi, la fel cum a fost acum o sută de ani, încă nu știm ce cauzează schizofrenia. Dar cercetătorii încă lucrează din greu încercând să-și dea seama cauza, cu convingerea că, procedând astfel, ar fi posibil să se creeze tratamente mai bune și mai eficiente. În acest scop, poate fi în cele din urmă un lucru bun faptul că schizofrenia nu este în primul rând o boală genetică, deoarece majoritatea bolilor genetice s-au dovedit a fi dificil de tratat (de exemplu, Huntington, celula seceră etc.).

Referințe

Sutterland, G. Fond, A. Kuin și colab. (2015). Dincolo de asociație. Toxoplasma gondii în schizofrenie, tulburare bipolară și dependență: revizuire sistematică și meta-analiză Acta Psychiatr. Scand, 132, 161-179.

Torrey, E.F. și Yolken, R.H. (2019). Schizofrenia ca boală pseudogenetică: o cerere pentru mai multe studii gene-mediul înconjurător. Psychiatry Research, 278, 146-150.

Yolken, E.G. Severance, S. Sabunciyan și colab. (2015). Secvențierea metagenomică indică faptul că fagomul orofaringian al persoanelor cu schizofrenie diferă de cel al martorilor. Schizophr. Bull., 41, 1153-1161

Mulțumesc pentru ScienceDirect de la Elsevier pentru acces la cercetarea primară care a oferit un preț neprețuit acestui articol.