„Învățarea automată” scanează baza de date genomică pentru indicii despre autism
Într-un efort de a analiza mai bine o imensă bază de date genomică pentru genele legate de autism, o echipă de ingineri s-au alăturat cu cercetători în domeniul autismului pentru a dezvolta un program de „învățare automată”. Până în prezent, metoda a identificat mai multe gene care îi ajută pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine dezvoltarea autismului și a altor afecțiuni.
Cercetarea, susținută parțial de grupul de advocacy și știință Autism Speaks, este condusă de Stephen Scherer, Ph.D., director al programului de genomică MSSNG Autism Speaks (o bază de date genomică). De asemenea, este directorul Centrului McLaughlin al Universității din Toronto și al Centrului de Genomică Aplicată de la Spitalul SickKids din Toronto.
Scherer a fost pionier în utilizarea genomicii pentru a oferi informații utile din punct de vedere medical pentru persoanele afectate de autism și alte tulburări de dezvoltare.
„Bazele de date genomice masive, cum ar fi MSSNG, sunt la fel de bune ca instrumentele și inovațiile în analiză pe care cercetătorii le aduc”, a declarat Rob Ring, șeful științei Autism.
„Învățarea automată este doar tipul de analiză necesar pentru a realiza întreaga valoare a datelor genomice pe care le generăm. Ne place să vedem acest lucru întâmplându-se aici. ”
Învățarea automată permite unui computer să sorteze printr-o bază de date enormă de informații pentru a căuta orice tipare semnificative. În acest caz, programul combină peste 60.000 de variații ale genomului uman pentru a identifica orice gene care sunt probabil asociate cu autismul și alte afecțiuni medicale.
Programul se concentrează în prezent pe o regiune puțin explorată a genomului, care este responsabilă pentru îmbinarea ARN messenger. Acest tip de ARN transformă ADN-ul în proteine. Proteinele, la rândul lor, sunt implicate în toate aspectele dezvoltării și funcției corpului.
Aceasta lucrare este revolutionara, deoarece reprezinta o prima incercare serioasa de a decoda portiuni din acel 98 la suta din genomul uman in afara genelor care sunt de obicei analizate in studiile de boli genetice, a spus Scherer.
„Acest lucru este deosebit de interesant, deoarece se crede că aceste segmente pot conține o mare parte din informațiile lipsă pe care le-am căutat în cercetarea autismului”.
Într-un efort de colaborare, echipa a comparat mutațiile genomului copiilor cu autism cu cele ale copiilor fără autism. Folosind analiza genetică tradițională, nu au găsit diferențe între cele două grupuri. Cu toate acestea, atunci când au folosit învățarea automată pentru a identifica mutațiile care schimbă îmbinarea ARN, au apărut modele surprinzătoare.
În general, au identificat 39 de modificări genetice nerecunoscute anterior legate de autism. De asemenea, au descoperit modificări ale genelor legate de cancerele ereditare și atrofia musculară a coloanei vertebrale.
Constatările sunt publicate în jurnalŞtiinţă.
Sursa: Autism Speaks
